БОЛЕСТ НА АЛЦХАЙМЕР 100 години от първата публикация

О. Кълев, С. Начев

БР. 1 / 2008 ТОМ 59 - СПЕЦИАЛЕН ГОСТ

Болестта на Алцхаймер е най-честата причина за деменция днес и се характеризира с доминираща антероградна амнезия. Амнезията в комбинация с други когнитивни увреждания води до невъзможност за извършване на ежедневните дейности на пациента. През 1907 година е публикуван първия случай на д-р Алоиз Алцхаймер с подробно описание на клиничното протичане и невропатологичната находка. През изминалите 100 години се натрупаха множество клинични и невропатологични данни, послужили за изграждане на съвременните критерии за поставяне на диагнозата: болест на Алцхаймер и разгарничаването ú от други невродегенеративни заболявания. Задължително е невропсихологичното изследване на пациента и преглед от опитен дементолог за приемане на клинично възможна или вероятна болест на Алцхаймер. За диагностициране на дефинитвна болест на Алцхаймер е необходимо невропатологично изследване на мозъка post mortem с имунохистохимично доказване на сенилни плаки и неврофибриларни възли с антитeла срещу β-амилоид и тау-протеин. Молекулярната патогенеза на заболяването включва образуване на бета-амилоиден белтък при разграждането на амилоидния прекурсорен протеин с помощта на β- и γ-секретазите. Известни са вече мутации в три гена, водещи до автозомно доминантно предавани, фамилни форми на заболяването с ранно начало. За основен генетичен рисков фактор се приема носителството на ε4 алел в аполипопротеин Е гена. Честотата на болестта на Алцхаймер при хора над 85 години достига до 50%, което го прави една от социално значимите болести днес. За намиране на по-успешни терапевтични подходи от класическите холинестеразни инхибитори обединяват усилията си много медицински специалисти. В България липсва качествена диагностика на заболяването и не са провеждани епидемиологични проучвания, което налага по-подробно запознаване на медицинските специалисти със съвременните постижения в изучаването на болестта на Алцхаймер.

Ключови думи:

 болест на Алцхаймер, невродегенеративни заболявания, пресенилин-1, пресенилин-2, аполипопротеин Е ген, β-амилоид, тау-протеин

Адрес за кореспонденция:
д-р Огнян Кълев
Лаборатория по невропатология
УМБАЛ “Св. Иван Рилски”
бул. “Иван Гешов” №15
София 1431
тел.: 02 952 34 68
е-mail: ogikalev@yahoo.com